به گزارش پایگاه خبری پزشکان و قانون (پالنا)، مریم رفعتی با عنوان این مطلب که در تشخیص به دنبال یک بیماری یا معلولیت خاص هستیم تا بتوانیم درمان آن را انجام دهیم، گفت: در غربالگری، بعد جمعیتی یک بیماری شایع که قابل پیشگیری است، مورد ارزیابی قرار می گیرد، به عنوان مثال، می توان به بیماری سندروم دان به عنوان یک بیماری شایع دوران بارداری اشاره کرد که غربالگری برای پیشگیری از آن انجام می شود.

عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا با عنوان این مطلب که با ناباروری در هر دو گروه زوجین مواجه هستیم، ادامه داد: متاسفانه زوجین زیادی هستند که می توانند بچه دار شوند، اما نگران هستند که بچه آنها معلول یا مبتلا به بیماری باشد. چون بچه اول آنها معلول یا مبتلا به بیماری بوده، در نتیجه برای داشتن بچه دوم اقدام نمی کنند.

وی افزود: از همین رو، اول مشکل ژنتیکی را برای این زوجین تشخیص می‌دهیم و بعد از شناخت علت ایجاد عارضه برای فرزند اول آنها، راهکارهای پیشگیری را ارائه می دهیم، این قبیل زوجین که فرزند اول یا بردار و خواهر آنها دچار معلولیت بوده یا بیماری شدید داشته اند، از ترس تکرار معلولیت یا بیماری شدید، برای بچه دار شدن اقدام نمی کنند که این زوجین را نباید در لیست زوجین نابارور قرار داد.

رفیعی گفت: در حال حاضر می توان با استفاده از تکنیک های جدید که برای تشخیص علت های ژنتیکی کاربرد دارند، زوجین را از این نگرانی دور ساخت و کمک کرد طعم داشتن بچه دوم و سوم را بچشند، با استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی همه ژن های انسان در یک نوبت مورد آزمایش قرار می گیرد و می تواند تعیین توالی کند.

عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا تصریح کرد: استفاده از این تکنیک چند سالی است در کشور راه اندازی شده و تا کنون نیز مورد استفاده زوجین قرار گرفته است، در گذشته امکان بررسی به این شکل نبوده که با یک آزمایش بتوان تعیین توالی کرد، اما حالا با این تکنیک، می توان این آزمایش ژنتیکی را برای یک نوبت انجام داد و متوجه علت ابتلای فرد به نابینایی، ناشنوایی، عقب ماندگی ذهنی و…، شد.

به گزارش مهر وی در پایان اضافه کرد: با این تکنیک جدید، در یک نوبت آزمایش می توان بیش از ۹۵ درصد جهش ها را پیدا کرد و به خانواده ها کمک نمود تا بدون نگرانی بچه دار شوند.