به گزارش پایگاه خبری پزشکان و قانون (پالنا)، این کتاب در هشت بخش  ناهنجاری‌های اسکلتی-عضلانی، ناهنجاری‌های با تظاهرات پوستی، کروموزومی، سیستم عصبی، قلبی و گردش خون، چشم، گوش صورت و گردن، سیستم ادراری و ناهنجاری های چندگانه را شامل می شود که توصیف، شیوع، علت، علائم بالینی، تشخیص، پیش آگهی، مدیریت و درمان  57 نوع بیماری نادر در ایران  را در بر می‌گیرد.

حمیدرضا ادراکی مدیرعامل و عضو کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر درباره این کتاب گفت: جلد اول کتاب اطلس بیماری‌های نادر به بیماری های ژنتیکی و مادرزادی پرداخته است و با توجه به اطلاعاتی که از بیماران و مراجعان به کلینیک بیناد بیماریهای نادر و سامانه سبنا دریافت می شد؛ شورای علمی بنیاد تحقیقات خود را بر روی این بیماری ها متمرکز کردند، مجموعه کتاب‌های اطلس بیماری‌های نادر ایران در نهایت به چهار جلد خواهد رسید که جلد دوم آن به بیماری های متابولیکی نادر می‌پردازد.

مهدی نوروزی معاون علمی پژوهشی بنیاد بیماری‌های نادر اطلس بیماری‌های نادر را مرجع و راهنمایی مهم برای پزشکان، دانشجویان رشته‌های مختلف پزشکی و اساتید دانشگاهی عنوان کرد و گفت: در سال 1392 نیز بنیاد بیماری‌های نادر ایران به همت زنده یاد دکتر علی داودیان  به کمک دانشگاه علوم پزشکی ارومیه به چاپ اطلسی برای بیماری های نادر اهتمام ورزید.

به گزارش فارس وی در پایان افزود: در آن زمان این کتاب با توجه به تشخیص تقریبی تنها 58 نوع بیماری نادردر کشور مرجع مناسبی تلقی می‌شد اما امروز به همت بازماندگان آن مرحوم  و تلاشهای بخش علمی و انفورماتیک بنیاد تاکنون 316 نوع بیماری نادر در کشور شناسایی شده است که در دسته بندی‌های جدید اطلس بیماری های نادر به صورت مفصل توضیح  داده خواهد شد.