بررسی ژنتیکی تومور کلسی نوزیس ارثی در یک خانواده ایرانی
به گزارش پایگاه خبری پزشکان و قانون (پالنا)، مریم هنردوست از بررسی ژنتیکی یکی از سندرم های نادر غدد خبر داد و گفت: حدود سه سال پیش جوانی 24 ساله به مرکز تحقیقات غدد معرفی شد که در شانه و همچنین در استخوان لگن او برآمدگی دردناک وجود داشت.

وی افزود: ضایعه استخوانی او دو مرتبه جراحی شد و از طریق آزمایش های پاتولوژیک و بیوشیمیایی بیماری کلسی نوزیس وی تایید شده بود، در مرکز تحقیقات غدد برای تشخیص ارثی بودن بیماری و آیا می تواند به نسل بعدی منتقل شود یا خیر، خانواده فرد بیمار مورد بررسی ژنتیکی قرار گرفت، بیماری تومور کلسی نوزیس ارثی یکی از سندرم های نادر غدد است. این تومور استخوانی به دلیل برهم خوردن تعادل یون های کلسیم و فسفر در بدن و رسوب کلسیم در بافت نرم ایجاد می شود و متاسفانه هنوز درمان قطعی ندارد، فقط می توان علایم آن را با جراحی و درمان های حمایتی تا حدودی کنترل کرد.

معاون پژوهشی مرکز تحقیقات غدد دانشگاه علوم پزشکی ایران ادامه داد: پیش از این در ایران هیچ بررسی ژنتیکی روی این بیماری انجام نشده بود، از این جهت این بررسی برای ما اهمیت داشت که با شناخت الگوی ژنتیکی و خانوادگی فرد مبتلا بدانیم ریشه بیماری او از چه نوعی است و مانع انتقال آن به نسل بعدی شویم، پس از بررسی تمام ژنهای بیمار، متوجه شدیم، ژنی که باعث بیماری او شده، همان ژنی است که درتمام دنیا به عنوان عامل اصلی بیماری می شناسند اما جهش ژنی که ایجاد کننده بیماری شده بود، جدید است.

هنردوست گفت: بنابراین این جهش ژنتیکی را در سایر اعضای خانواده که در یکی از روستاهای اطراف تهران ساکن هستند و ازدواج های فامیلی دربین آنها مرسوم است، بررسی کردیم. تقریبا از چهار نسل خانواده وی نمونه گیری انجام شد و به این نتیجه رسیدیم که این ژن جهش یافته با بیماری زایی ارتباط دارد و متاسفانه بیمار به صورت  هموزیگوت و خواهر ایشان به صورت هتروزیگوت و حامل این جهش ژنتیکی بودند که از جده مادریشان به ارث رسیده بود، هدف کاربردی این طرح آن است که فرد بیمار پیش از به دنیا آوردن فرزند حتما آزمایش های غربالگری را انجام دهد و با روش های مداخله بارداری جنین سالمی را به دنیا بیاورد.

به گزارش مهر وی در پایان اضافه کرد: شاید یک پزشک شانس برخورد با این بیماری را هیچ  وقت پیدا نکند و فقط آن را در مقاله ها بیابد، این گزارش نخستین مطالعه ژنتیکی ثبت شده در رابطه با بیماری تومور کلسی نوزیس روی بیماران ایرانی است که نتایج ان در مجله Endocrinological Investigation ارائه شده و توالی جهش در سایت NCBI و به نام مرکز تحقیقات غدد درون ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی ایران به ثبت رسیده است، بانک اطلاعاتی بیماری های نادر غدد در آینده ای نزدیک راه‌اندازی می‌شود، هر چند میزان بروز این بیماری ها بسیار کم است اما این افراد به عنوان عضوی از جامعه حق دارند، خدمات پزشکی لازم را دریافت کنند.

پایان پیام/

مطالب مشابه