به گزارش پایگاه خبری پزشکان و قانون (پالنا)، کیانوش جهانپور در یک رشته توییت درباره فرآیند غربالگری بیماری‌های ژنتیکی پیش از تولد نوشت: حدود یک میلیون و ۲۰۰ هزار تولد سالانه در کشور برآورد می‌شود، اگر در همه بارداری‌ها غربالگری انجام شود، ۵ درصد یعنی ۶۰ هزار نفر با خطر بالا تعیین خواهند شد که برای آزمایش های بیشتر معرفی می شوند.

رییس مرکز روابط عمومی وزارت بهداشت ادامه داد: تست غربالگری اولیه شامل دو نوع تست بیوشیمی است که به آن دابل مارکر گفته می شود و سونوگرافی NT با استفاده از نتایج این تست ها خطر سندرم داون در نوزاد محاسبه می شود. خطر یک روی ۲۵۰ و بالاتر پرخطر قلمداد داده شده و نیاز به بررسی بیشتر خواهند داشت.

وی افزود: از مجموع ۶۰ هزار نفری که سالانه با ریسک بالا ارزیابی می شوند، حدود ۱۰ درصد "۶ هزار نفر" با ریسک یک روی ۱۰ و بالاتر هستند که به دلیل ریسک بالا مستقیم برای انجام آمنیوسنتز معرفی می شوند. ۹۰ درصد دیگر "۵۴ هزار نفر" برای انجام تست غیر تهاجمی NIPT معرفی می شوند.

جهانپور اضافه کرد: کمتر از یک درصد کسانی که این تست را انجام می دهند مثبت می شوند که برای تایید تشخیص باید آمنیوسنتز و کاریوتایپ شوند. یعنی ۵۴۰ نفر هم از این طریق برای آمنیوسنتز معرفی می شوند. بنابراین در مجموع سالانه ۶۵۴۰ نفر لازم است آمنیوسنتز انجام دهند. مشکل آمنیوسنتز این است که با درصد اندکی احتمال سقط القایی وجود دارد. این درصد به ادعای متخصصان یک در هزار است. اگر حتی ۲ برابر این نسبت هم باشد "یک روی ۵۰۰" به این معنی است که سالانه احتمالا ۱۳ مورد سقط ناخواسته در نتیجه انجام آمنیوسنتز رخ می دهد. از این جمع البته حداقل ۲۰ درصد موارد سندرم داون خواهند بود و تقریبا ۱۰ مورد سقط جنین سالم اتفاق می افتد، هر چند حتی یک مورد سقط جنین سالم هم موجب تاسف فراوان است، ولی این تعداد به هیچ وجه با آماری که توسط افراد ناآگاه یا کم اطلاع به هردلیل و انگیزه ای که بیان می شود، قابل مقایسه نیست.

 رییس مرکز روابط عمومی وزارت بهداشت گفت: اما عدم حمایت از خانواده ها برای انجام غربالگری در چهارچوب دستورالعمل می‌تواند آنها را به سمت موارد زیر سوق دهد، سقط غیر قانونی، انجام هزینه های بی مورد ناشی از نیاز القایی و پرهیز از فرزندآوری به دلیل ترس از هزینه ها یا نگرانی از به تولد فرزند معلول، "این موارد" قدر مسلم مغایر سیاست‌های توسعه جمعیت، فاقد توجیه از نظر موازین بهداشت عمومی و خلاف جهت ماموریت و وظیفه دولت ها در توسعه عدالت در دسترسی به خدمات سلامت است.

به گزارش ایرنا اشرف سماوات رییس اداره ژنتیک دفتر بیماری‌های غیرواگیر وزارت بهداشت نیز در همین رابطه گفت: غربالگری به هیچ عنوان اجباری نبوده است و هیچ ضرورتی برای محدود کردن غربالگری وجود ندارد، همان‌طور که بارها اعلام شده، غربالگری در چهارچوب تعیین شده علاوه بر اینکه تاثیر منفی بر رشد جمعیت ندارد، بر سلامت کودکان تاثیر مثبت دارد، زیرا از نقطه نظر جمعیت شناسی وقتی یک کودک سالم به دنیا می آید سبب توسعه جمعیت می شود، زیرا خود عدد تولد را می افزاید و به علاوه با سلامت به دوران باروری می رسد و در حفظ موالید و چرخه دایمی جمعیت به درستی مشارکت می کند.

سماوات گفت: وزارت بهداشت در راستای دستورات مقام معظم رهبری که بر توسعه جمعیت سالم  و بالنده تاکید دارند، اقدام کرده و به همین دلیل از سلامت جنین و کودکان با برنامه های غربالگری صیانت می کند، بنابراین غربالگری چنانچه استاندارد و با نظارت انجام شود ابزار بسیار مهم اطمینان بخش به والدین برای سلامت جنین و داشتن چندین فرزند سالم است.