به گزارش پایگاه خبری پزشکان و قانون (پالنا)، دومین کمیسیون بیماری‌های نادر ایران در سال 1404 تشکیل و 21 بیماری جدید تأیید و مقرر شد به لیست بیماری‌های نادر ایران اضافه شوند.

دومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران در سال 1404 با حضور یاسر داودیان «رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری‌های نادر ایران» مهدی شادنوش «نائب رئیس بنیاد» حمیدرضا ادراکی «مدیرعامل بنیاد» مهدی نوروزی «معاونت علمی و پژوهشی بنیاد» حسین افرا «معاونت درمان بنیاد» سید محمد اکرمی «متخصص ژنتیک پزشکی و رئیس انجمن ژنتیک» شمشیری «متخصص اپیدمیولوژی» علی تقوی «مدیر علمی و پژوهشی بنیاد و متخصص پزشکی اجتماعی» شاداب صالح‌پور «فوق تخصص غدد کودکان» رضا شروین بدو «فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان» غلامرضا توگه «فوق تخصص خون و انکولوژی» در محل بنیاد برگزار شد.

در این کمیسیون، 26 پرونده از بیماران ثبت‌نام‌شده در سامانه سبنا بررسی شد. پس از بحث و تبادل نظر، 21 بیماری جدید مورد تأیید قرار گرفت و مقرر شد به لیست بیماری‌های نادر ایران اضافه شوند. پرونده سه بیمار به‌صورت قطعی رد شد و تأکید شد که این بیماری‌ها جزو بیماری‌های نادر نیستند. همچنین، دو پرونده نیاز به تکمیل مدارک دارند. تسنیم

1. Distal deletion 15q syndrome  
2. Hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome  
3. Beta-thalassemia  
4. HMG-CoA lyase deficiency  
5. KID syndrome  
6. Gastrointestinal stromal tumor  
7. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency  
8. Sotos syndrome  
9. Intellectual disability-seizures-abnormal gait-facial dysmorphism syndrome  
10. Craniotubular dysplasia, Ikegawa type  
11. Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome  
12. Best vitelliform macular dystrophy  
13. Sneddon syndrome  
14. Inflammatory myofibroblastic tumor  
15. Keratosis follicularis spinulosa decalvans  
16. Ameloblastoma  
17. Isolated complex I deficiency  
18. 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency  
19. Ornithine transcarbamylase deficiency  
20. Precursor T-cell acute leukemia lymphoblastic  
21. Non-syndromic genetic deafness